Mục lục

Còi xương là một hội chứng do rối loạn quá trình khoáng hóa tổ chức tiền xương trong giai đoạn tăng trưởng.

Trong còi xương, tất cả các xương đều có biểu hiện kém vôi hóa. Tuy nhiên biểu hiện lâm sàng chính lại ở các xương dài. Vì trẻ em trưởng xương tại sụn tiếp hợp của các xương dài.

Ở người lớn, sự tăng trưởng đã hoàn thành, rối loạn quá trình khoáng hóa chỉ tác động rõ ở những vùng tạo lại xương. Biểu hiện bằng sự tích tụ lan tràn và liên tục các tổ chức tiền xương, đó là hiện tượng loãng xương.

Còi xương và nhuyễn xương luôn phối hợp với nhau trong quá trình tăng trưởng. Nguyên nhân của hai hiện tượng này là do: thiếu vitamin D trong chế độ ăn, giảm tổng hợp vitamin D nội sinh do ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, kém hấp thu vitamin D ở ruột, thiếu canxi, thiếu phospho. Những rối loạn chuyển hóa vitamin D mắc phải hoặc di truyền. Những khiếm khuyết di truyền các receptor của 1,25(OH)₂D tại các mô đích, rối loạn chức năng ống thận…

PHÂN LOẠI CÒI XƯƠNG

Theo cơ chế bệnh sinh, có thể phân loại bệnh còi xương như sau:

Còi xương do thiếu vitamin D

Thiếu vitamin D trong chế độ ăn, thức ăn có nhiều phytate, phosphate.

Kém hấp thu vitamin D, gặp trong hội chứng kém hấp thu, bệnh gan mật, suy tụy.

Thiếu ánh sáng mặt trời.

Còi xương kháng vitamin D

Do rối loạn chuyển hóa vitamin D tiên phát

Còi xương giảm phosphat máu có tính chất gia đình. Còi xương hạ phoosphat máu di truyền trội, liên quan đến nhiễm sắc thể X. Còi xương hạ phoosphat máu di truyền trội, nhiễm sắc thể thường. Còi xương hạ phoosphat máu di truyền ẩn, nhiễm sắc thể thường. Còi xương hạ phoosphat máu di truyền, có tăng canxi niệu.

Còi xương do giảm men phosphatase.

Còi xương hạ phosphat máu kèm tăng canxi niệu và đái ra globin trọng lượng phân tử thấp.

Do rối loạn chuyển hóa vitamin D thứ phát

Thiếu PO₄.

Thiếu canxi.

Do dùng thuốc chống động kinh.

Suy thận mạn.

Các bệnh ống thận: nhiễm toan ống thận và hội chứng Fanconi.

Còi xương hạ phosphat máu do phụ thuộc khối u.

Còi xương hạ phosphat máu ”Vô căn” rải rác.

HỘI CHỨNG CÒI XƯƠNG

Còi xương do bất kỳ nguyên nhân gì thì cũng có các triệu chứng chung về giải phẫu bệnh lý, lâm sàng và X-quang.

Giải phẫu bệnh lý

Để khoáng hóa mô xương, canxi và phospho phải có mặt đầy đủ ở vị trí khoáng hóa. Đồng thời chức năng của tế bào xương và tế bào sụn phải nguyên vẹn. Khuôn hữu cơ phải đầy đủ và nồng độ các chất ức chế thấp. Nếu tế bào tạo xương tiếp tục sản xuất thành phần khuôn xương. Mà thành phần này không được khoáng hóa một cách đầy đủ, thì sự sản xuất khuôn xương cũng sẽ giảm dần.

Trong xương, tỉ lệ tạo xương bề mặt tăng, thể tích và độ dày chất dạng xương tăng và hoạt động khoáng hóa giảm. Sự khoáng hóa không đầy đủ của sụn tiếp hợp ở đầu xương là một điển hình. Sụn tiếp hợp tăng về độ dày. Những cột tế bào sụn bị phá hủy và sự sắp xếp các cột sụn có thể biến mất hoàn toàn, nhường chỗ cho các tế bào sụn không cấu trúc.

Các mạch máu phân bố lộn xộn, vỏ xương mỏng đi, hệ thống Haver không đều và tổ chức xương không được canxi hóa. Vùng xương xốp cũng mỏng đi. Tăng hủy xương và tăng năng giáp trạng thứ phát, góp phần thêm vào các rối loạn trên.

Hậu quả là làm mất sự cứng rắn của xương, gây biến dạng xương. Do ảnh hưởng của sự co cơ và trọng lượng cơ thể. Nếu còi xương không được điều trị, sự phát triển sụn tiếp hợp đầu xương bị chậm lại, chiều dài xương dài bị giảm đi.

Dấu hiệu lâm sàng

Biểu hiện lâm sàn của bệnh nổi bật nhất ở thời gian mà tốc độ tăng trưởng lớn nhất. Cho nên thường gặp còi xương trong những năm đầu đời, giai đoạn phát triển xương mạnh nhất. Các tổn thương không gây đau ở trẻ bú mẹ. Trong khi đó lại gây đau ở trẻ lớn và người lớn. Nói chung, biểu hiện lâm sàng của bệnh phụ thuộc vào tuổi, thời gian mắc bệnh và mức độ nặng của bệnh. Một người có thể có nhiều biểu hiện hoặc cũng có thể chỉ có một biểu hiện bệnh.

Biểu hiện ở chi

Phình to đầu xương, biến dạng, gãy xương.

Phình to đầu xương tương ứng với phì đại vùng trưởng thành và sự tích tụ tổ chức dạng xương tại các sụn tiếp hợp. Chúng thể hiện dưới dạng vòng có thể sờ, nhìn thấy được ở cuối xương dài, nhưng rõ nhất là ở cổ tay và cổ chân.

Biến dạng xương chi dưới chỉ thấy trong các dạng tiến triển. Sau khi trẻ đã tập đứng và đi: biến dạng cong xương đùi và xương chày ở chỗ nối 2/3 trên và 1/3 dưới làm cho chân có hình chữ X hoặc chứ O. Tuy nhiên, các biến dạng này có thể có trước khi biết đi, ở vị trí 1/3 dưới xương chày, do tác dụng của sự co cơ. Biến dạng ở chi trên ít gặp hơn và thường thấy ở xương cẳng tay trong các thể còi xương nặng và tiến triển.

Gãy xương tự nhiên có thể gây nên các biến dạng nhưng không gây đau và ít di lệch.

Biểu hiện ở xương sọ

Mềm sọ, biến dạng, các đường khớp và thóp chậm liền.

Dấu hiệu mềm xương sọ có nghĩa là khi ấn vào vùng chẩm và vùng đỉnh, có cảm giác như ấn vào quả bóng bàn. Tuy nhiên, dấu hiệu này chỉ có giá trị với bệnh còi xương ở trẻ trên 3 tháng tuổi.

Bẹp vùng chẩm hoặc vùng đỉnh do bị tỳ đè nhiều ở trẻ dưới 1 tuổi.

Bướu trán rất đặc trưng trong trường hợp còi xương tiến triển lâu. Bướu này phần lớn liên quan đến sự dày của xương sọ do tích tụ của tổ chức dạng xương không được khoáng hóa đầy đủ. Thóp rộng, khớp sọ chậm liền cũng là hậu quả của rối loạn khoáng hóa.

Biểu hiện ở xương lồng ngực, cột sống, xương chậu

Chuỗi hạt sườn là do sự phì đại tổ chức sụn nới tiếp nối giữa sụn và xương ở phía trước.

Lồng ngực bị biến dạng do sự co cơ. Xương ức nhô lên hoặc lõm xuống làm thành ngực gà hoặc ngực lõm lòng thuyền. Các xương sườn cũng bị kéo lõm xuống tạo thành rãnh Filatop.

Gù vẹo cột sống chỉ thấy ở còi xương nặng và kéo dài.

Xương chậu có thể bị biến dạng và là nguyên nhân đẻ khó của trẻ gái khi trưởng thành.

Biểu hiện ở răng

Chậm mọc răng, men răng xấu và sâu răng rất hay gặp ở răng sữa. Tuy nhiên, nếu còi xương muộn, kéo dài và trầm trọng thì răng vĩnh viễn cũng bị ảnh hưởng.

Biểu hiện ở cơ và dây chằng

Giảm trương lực cơ là triệu chứng rất hay gặp nhưng không cố định. Đó là nguyên nhân gây bụng to và thoát vị rốn do giảm trương lực cơ thành bụng, cũng như chậm phát triển vận động. Ở trẻ bú mẹ, yếu cơ hô hấp và mềm khí quản có thể làm cho lồng ngực biến dạng thêm và góp phần làm cho trẻ dễ bị suy hô hấp, xẹp hổi và viêm phổi.

Dấu hiệu X-quang

Khi xuất hiện các triệu chứng Xquang ở xương thì chứng tỏ đã có sự thiếu hụt khoáng hóa nặng từ trước rồi. Tuy nhiên, các triệu chứng Xquang xương rất có giá trị cho chẩn đoán sớm còi xương. Những bất thường về Xquang xương luôn xảy ra trước khi có các triệu chứng lâm sàng. Xquang xương cổ tay ở tư thế ngửa và xương đầu gối ở tư thế thẳng là hữu ích nhất. Vì đây là những vị trí nhạy cảm nhất với những thay đổi của còi xương.

Ở giai đoạn muộn, những hình ảnh bất thường về Xquang rất rõ. Đó là vùng hành xương rộng ra theo chiều ngang, có gai bên, dạng tua và xẻ lược đường hành xương, khoảng cách hành – đầu xương rộng ra. Chậm xuất hiện điểm cốt hóa, các điểm cốt hóa mờ, không rõ, không đều, vỏ xương mỏng. Nhưng ở trẻ lớn, khi còi xương đã tiển triển lâu, vỏ xương dày khác thường ở các xương dài của chi dưới. Do sự đắp thêm vào của các lớp dạng xương khoáng hóa một phần.

Một số dấu hiệu Xquang khác của còi xương

Ở ngực

Đầu trước các xương sườn rộng ra và dẹt làm thành “nút chai rượu sâm banh”. Trong các thể nặng và tiến triển, có thể thấy mất khoáng hóa xương sườn, gãy xương hoặc can xương quá phát. Trong trường hợp có biến dạng các chi, hình ảnh Xquang cho thấy chính xác hơn sự biến dạng.

Ở xương chậu

Có hiện tượng khép góc cổ – hành xương và đôi khi có hiện tượng ổ cối xương đùi ấn sâu vào trong xương chậu.

Trong còi xương kéo dài thì tổn thương các xương nhỏ và xương cột sống mới có biểu hiện trên xquang. Trong các thể mạn tính, hình ảnh giả gãy xương hoặc các vân Looser – Milkman có thể xuất hiện.

Bác sĩ Hướng