Hội chứng kém hấp thu ở trẻ em là nhóm rối loạn trong đó ruột non không hấp thu đủ dưỡng chất, dẫn đến tiêu chảy kéo dài, chậm tăng cân và suy dinh dưỡng. Bài viết này tập trung vào phần lâm sàng và cận lâm sàng, giúp bác sĩ và phụ huynh nhận diện sớm các biểu hiện nghi ngờ, từ thay đổi tính chất phân, kém ăn, mệt mỏi đến các dấu hiệu thiếu vi chất. Đồng thời, nội dung cũng hệ thống các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán nguyên nhân và theo dõi đáp ứng điều trị, hỗ trợ xây dựng phác đồ cá thể hóa cho từng trẻ.
Triệu chứng và khai thác bệnh sử trong hội chứng kém hấp thu ở trẻ em
Khám lâm sàng và cận lâm sàng hội chứng kém hấp thu ở trẻ em
Định hướng điều trị và theo dõi hội chứng kém hấp thu ở trẻ em
Hội chứng kém hấp thu ở trẻ em là nguyên nhân tiềm ẩn phía sau nhiều trường hợp rối loạn tiêu hóa, chậm tăng cân và suy dinh dưỡng, vì vậy việc nhận diện sớm các triệu chứng kém hấp thu ở trẻ là rất quan trọng. Bác sĩ cần kết hợp khai thác bệnh sử, thăm khám toàn thân và chẩn đoán hội chứng kém hấp thu dựa trên bằng chứng lâm sàng – cận lâm sàng. Khi phát hiện kịp thời, điều trị kém hấp thu ở trẻ em có thể giúp trẻ bắt kịp đà tăng trưởng và phòng tránh biến chứng lâu dài. Bên cạnh đó, chỉ định hợp lý các xét nghiệm kém hấp thu ở trẻ giúp tối ưu chi phí mà vẫn đảm bảo tính chính xác trong tầm soát nguyên nhân.
LÂM SÀNG
Trong thực hành, nhiều trường hợp hội chứng kém hấp thu ở trẻ em bị bỏ sót do phụ huynh chỉ chú ý tới tiêu chảy mà không ghi nhận đầy đủ các triệu chứng kém hấp thu ở trẻ như phân sống, đầy bụng, đau bụng, chán ăn. Giai đoạn khai thác bệnh sử là nền tảng cho chẩn đoán hội chứng kém hấp thu, vì các chi tiết về chế độ ăn, loại sữa, thời điểm khởi phát và yếu tố khởi kích giúp định hướng nguyên nhân. Khi nghi ngờ, bác sĩ cần tư vấn sớm về điều trị kém hấp thu ở trẻ em, bao gồm điều chỉnh khẩu phần, bổ sung vi chất và theo dõi tăng trưởng. Song song đó, việc lựa chọn xét nghiệm kém hấp thu ở trẻ phù hợp từng hoàn cảnh lâm sàng sẽ tránh lạm dụng kỹ thuật nhưng vẫn đảm bảo độ tin cậy.
Khai thác bệnh sử
Cần khai thác chi tiết các thông tin
– Thời điểm bắt đầu rối loạn tiêu hóa và sự liên quan của các triệu chứng với chế độ ăn của trẻ: ăn bổ sung, sữa, số lượng bữa ăn và thành phần thức ăn.
– Khai thác thời gian và diễn biến cân nặng của trẻ khi bắt đầu rối loạn tiêu hóa vì trẻ bị suy dinh dưỡng có thể thứ phát do kém ăn hoặc ăn không hấp thu.
– Chế độ ăn: hỏi kỹ về tiền sử dinh dưỡng và chế độ ăn của trẻ bao gồm lượng thức ăn, loại thức ăn, loại sữa trẻ đang dùng. Cần có các thông tin chi tiết về chế độ ăn của bệnh nhân và các triệu chứng đi kèm trong khoảng thời gian ít nhất 1 tuần.
– Hỏi kỹ các triệu chứng đi kèm với HCKHT
+ Chướng bụng và đi ngoài phân nước có kèm theo hoặc không triệu chứng đau bụng, da vùng quanh hậu môn đỏ có thể là biểu hiện của không dung nạp carbonhydrat.
+ Nôn và buồn nôn, chướng bụng, đau bụng và tiêu chảy có thể là triệu chứng của nhiễm Giardia mạn tính.
+ Nôn, đi ngoài phân máu kèm theo đau bụng từ mức độ vừa đến nặng có thể là biểu hiện của dị ứng protein hoặc tổn thương ruột (viêm ruột).
+ Kém ăn là triệu chứng thường gặp.
+ Các biểu hiện toàn thân: mệt mỏi, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng, yếu mệt.
– Đặc điểm của phân
+ Phân lỏng với các thành phần thức ăn không tiêu hóa trong phân
+ Phân lỏng toàn nước nhiều bọt mùi chua
+ Phân nhày hoặc bóng mỡ
+ Phân nhày máu
– Tiền sử bệnh tật của trẻ:
+ Phẫu thuật cắt ruột làm giảm hấp thu.
+ Tiền sử có nhiều lần nhiễm khuẩn khu trú tái phát có thể định hướng tới bệnh xơ nang tụy hoặc thiếu hụt miễn dịch.
+ Tiền sử mắc các bệnh khác: suy dinh dưỡng, viêm gan, bệnh đại tràng mạn tính, Crohn.
– Sống ở nơi có lưu hành các bệnh nhiễm khuẩn.
Ở những trẻ sống trong vùng lưu hành nhiễm khuẩn tiêu hóa, hội chứng kém hấp thu ở trẻ em thường đi kèm tiền sử nhiễm trùng tái diễn, làm cho các triệu chứng kém hấp thu ở trẻ thêm mơ hồ và kéo dài. Bác sĩ cần đặt chẩn đoán hội chứng kém hấp thu trong bối cảnh tổng hợp giữa nhiễm khuẩn, dị ứng thức ăn và bệnh lý bẩm sinh của ruột. Phác đồ điều trị kém hấp thu ở trẻ em trong các trường hợp này thường bao gồm xử trí bệnh nhiễm trùng, tối ưu dinh dưỡng và theo dõi biến chứng. Các xét nghiệm kém hấp thu ở trẻ như soi phân, tìm ký sinh trùng, định lượng mỡ phân sẽ hỗ trợ phân biệt giữa nguyên nhân nhiễm khuẩn đơn thuần và tổn thương cấu trúc ruột.
Khám lâm sàng
Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và các dấu hiệu thực thể là quan trọng.
– Tình trạng dinh dưỡng có liên quan tới mức độ nặng nhẹ và diễn biến của các triệu chứng kém hấp thu: đo chiều cao, cân nặng, các chỉ số nhân trắc và đánh giá mối liên quan giữa mức độ suy dinh dưỡng với HCKHT.
– Phù ngoại biên gặp trong suy dinh dưỡng nặng hoặc HCKHT kết hợp với mất protein qua ruột.
– Tóc hung đổi màu do thiếu protein
– Ngón tay dùi trống gặp trong xơ nang tụy, các bệnh mạn tính phối hợp như bệnh gan, mật mạn tính.
– Khám bụng: đánh giá mức độ chướng, phát hiện các vùng, điểm đau khu trú, các khối u ở bụng.
– Triệu chứng của thiếu vitamin tan trong dầu: còi xương (thiếu vitamin D), xuất huyết (thiếu vitamin K), thiếu máu, thiếu kẽm gây viêm da đầu chi cấp.
– Khám triệu chứng thần kinh – vận động phát hiện mỏi cơ, đau khớp, co rút cơ, cơn têtani.
– Tinh thần: thường kích thích trầm cảm, ít phối hợp, khó tiếp xúc.
– Quan sát phân:
+ Phân bóng mỡ do acid béo nhiều trong lòng ruột bị hydroxy hóa và trở nên rất kích thích với niêm mạc ruột gây tiêu chảy mất nước mất điện giải.
+ Phân lỏng có nước, toan trong trường hợp kém hấp thu carbohydrat phân nhiều, không thành khuôn, mùi khó chịu.
+ Phân chủ yếu là phân nhão, dẻo hơn là phân lỏng, đồng nhất, thường nhờn với váng dầu nổi rõ khi giặt tã hoặc hòa phân vào nước hoặc bạc màu (dạng phân matit) mùi phomat thối rất khó chịu gặp trong suy giảm bài tiết tụy ngoại.
Khi thăm khám toàn diện, các dấu hiệu thiếu vi chất, phù, tóc đổi màu hay biến dạng xương khớp là manh mối quan trọng gợi ý hội chứng kém hấp thu ở trẻ em đã tiến triển. Lúc này, bác sĩ cần ghi nhận tỉ mỉ mọi triệu chứng kém hấp thu ở trẻ, từ thay đổi phân đến biểu hiện thần kinh – cơ, để không bỏ sót chẩn đoán hội chứng kém hấp thu. Dựa trên mức độ nặng, chiến lược điều trị kém hấp thu ở trẻ em sẽ được cá thể hóa, có thể cần nhập viện, truyền dịch, bổ sung vi chất liều cao hoặc phối hợp nhiều chuyên khoa. Các xét nghiệm kém hấp thu ở trẻ như D-xylose, test thở hydro, định lượng vitamin và khoáng chất giúp lượng hóa mức độ tổn thương và theo dõi đáp ứng điều trị.
CẬN LÂM SÀNG
Trong cận lâm sàng, hội chứng kém hấp thu ở trẻ em được tiếp cận theo cách có hệ thống, ưu tiên các test ít xâm lấn trước rồi mới đến thủ thuật can thiệp. Dựa trên các triệu chứng kém hấp thu ở trẻ đã ghi nhận, bác sĩ lên kế hoạch chẩn đoán hội chứng kém hấp thu với các bước từ xét nghiệm phân, máu, nước tiểu đến nội soi và sinh thiết. Kết quả giúp định hướng điều trị kém hấp thu ở trẻ em theo nhóm nguyên nhân: bất dung nạp đường, kém hấp thu mỡ, tổn thương niêm mạc ruột, suy tụy ngoại tiết hay bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Việc lựa chọn và giải thích đúng các xét nghiệm kém hấp thu ở trẻ có ý nghĩa quyết định trong theo dõi dài hạn và tư vấn dinh dưỡng cho gia đình.
Bạn có thể tham khảo thêm nhiều thông tin thực hành lâm sàng về tiêu hóa – dinh dưỡng nhi khoa và hội chứng kém hấp thu ở trẻ em trên các nguồn y khoa đáng tin cậy. Tại Việt Nam, trang <a href=”https://yhocvasuckhoe.com.vn/”>Y Học & Sức Khỏe</a> cung cấp hệ thống bài viết chuyên sâu giúp phụ huynh dễ nhận biết các triệu chứng kém hấp thu ở trẻ và hiểu rõ các bước chẩn đoán hội chứng kém hấp thu. Đồng thời, những kiến thức nền tảng về bệnh Celiac – một nguyên nhân kinh điển gây kém hấp thu – có thể được đối chiếu trên <a href=”https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BB%87nh_Celiac”>Wikipedia về bệnh Celiac</a>, hỗ trợ quá trình theo dõi và điều trị kém hấp thu ở trẻ em cũng như giải thích các xét nghiệm kém hấp thu ở trẻ cho gia đình.
Xét nghiệm phân
– Khám phân nhận xét màu sắc, mùi, có máu, có chất nhày. Khi có máu và chất nhày trong phân gợi ý viêm đại tràng.
– Dùng thuốc thử Clinitest để tìm chất khử trong phân.
– pH phân:
+ pH phân bình thường 7 – 8
+ Giảm pH phân < 5,5 cho thấy tình trạng phân có acid hữu cơ, thường gặp trong các nguyên nhân gây bất dung nạp đường disaccharid.
+ Tăng pH trong phân cho thấy tình trạng tăng xuất tiết ở ruột.
– Tìm máu ẩn trong phân bằng test Guiac.
– Test nhuộm Sudan III tìm mỡ. Sự xuất hiện hạt mỡ màu đỏ trên phiến lam thử cho biết có mỡ.
– Soi phân tìm bạch cầu trong phân. Nhuộm phân bằng các phương pháp nhuộm xanh methylen, Wright, Gram. Có bạch cầu trong phân thể hiện sự tổn thương niêm mạc ruột có thể do nguyên nhân nhiễm khuẩn (Campylobacter, Salmonella, Shigella, thương hàn, EIEC, Clostridium difficile), viêm đại tràng loét hay bệnh Crohn.
– Bình thường trong phân không có acid mật. Khi nghi ngờ kém hấp thu acid mật có thể là các test định lượng acid mật liên hợp và không liên hợp trong phân. Tuy nhiên các phương pháp chẩn đoán này không sẵn có ở nhiều quốc gia và không chỉ định như một xét nghiệm thường quy.
– Định lượng hàm lượng mỡ ăn vào và lượng mỡ trong phân và theo dõi trong khoảng thời gian 3 ngày giúp chẩn đoán kém hấp thu mỡ. Hấp thu mỡ bình thường phụ thuộc vào tuổi (thấp ở trẻ sơ sinh) và tăng dần trong năm đầu sau sinh đạt tỷ lệ hấp thu 95%. Rối đoạn hấp thu mỡ mức độ trung bình khi tỷ lệ hấp thu đạt 60-80%. Rối loạn hấp thu mỡ nặng khi tỷ lệ hấp thu < 50%.
– Có sự hiện diện của các protein phân tử lớn trong phân như α1 –antitrypsin, cho thấy có sự thất thoát protein ở ruột. Định lượng α1 – antitrypsin là xét nghiệm có giá trị trong chẩn đoán hội chứng mất protein qua ruột.
Mô bệnh học mảnh sinh thiết ruột hỗng tràng
– Sinh thiết niêm mạc ruột qua nội soi hay bằng ống sinh thiết là một phương tiện quan trọng để chẩn đoán bệnh lý niêm mạc ruột.
– Hình ảnh mô bệnh học cho phép chẩn đoán một số bệnh rối loạn hấp thu:
+ Nhung mao ruột dẹt hoàn toàn trong bệnh Celiac
+ Nhung mao teo từng phần:
• Bất dung nạp protein trong sữa bò, sữa đậu nành
• Tiêu chảy kéo dài, tiêu chảy sau nhiễm khuẩn nhiễm Giardia lamblia
• Thiếu hụt gamaglobulin
• Qúa phát vi khuẩn ruột.
+ Nhung mao ruột có hình thái đặc biệt:
• Cấu trúc niêm mạc bình thường nhưng các tế bào hấp thu chứa đầy các chylomicron trong bệnh Abetalipoproteinnemia, Anderon (Chylomicron retention disease).
• Cấu trúc nhung mao to: lymphangiectasia.
– Ngoài ra, với mảnh sinh thiết ruột có thể xác định được tình trạng tổn thương lan tỏa niêm mạc ruột về chức năng hay bẩm sinh bằng cách đánh giá men disaccharidase.
– Hút dịch tá tràng (thực hiện khi sinh thiết ruột) có giá trị phát hiện Giardia và vi khuẩn.
Xét nghiệm nước tiểu
– Trong rối loạn hấp thu glucose – galactose, có sự tăng glucose niệu trong khi glucose máu trong giới hạn bình thường do mất chức năng SGLT-1 bẩm sinh.
– Nồng độ 4-hydroxyphenylacetic acid nước tiểu tăng trong hội chứng vi khuẩn phát triển quá mức.
– Định lượng các acid amin trong kén hấp thu chọn lọc acid amin
– Điện giải đồ niệu: định lượng nồng độ các chất điện giải trong nước tiểu. Các trường hợp tiêu chảy mất Na, Cl bẩm sinh trẻ đi ngoài phân lỏng chứa nhiều Cl và Na. Lượng Cl, Na mất có thể > 100mmol/l (Bình thường Na+ trong phân là 30mmol/l).
Các xét nghiệm hình ảnh
– Xquang ống tiêu hóa, uống thuốc cản quang barrit để đánh giá sự lưu thông ruột, hẹp ruột. Nếp niêm mạc ruột dày và nhiều dịch trong lòng ruột đặc biệt vùng hồi tràng trong bệnh celiac và hội chứng mất protein qua ruột. Hện không sử dụng nhiều do giá trị chẩn đoán không cao.
– Siêu âm và CT. scan ổ bụng: đánh giá nhu mô gan và đường mật.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán nguyên nhân của kém hấp thu:
– Công thức máu: hồng cầu nhỏ và nhược sắc thấy trong thiếu máu thiếu sắt, hồng cầu lớn thấy trong thiếu acid folic và vitamin B12. Thay đổi hình dáng của hồng cầu thấy trong chứng không có lipoprotein trong máu. Giảm bạch cầu và khiếm huyết tế bào lympho thấy trong hội chứng Shwachman –Diamond.
– Protid và albumin có thể giảm trong hội chứng mất hoặc không hấp thu protein qua ruột, suy tụy hoặc thiếu hụt enterokinase.
– Trẻ bị bệnh Celiac chưa được điều trị co thể có tình trạng giảm chuyển hóa calci.
– Định lượng cholesterol (low-density lipoprotein cholesterol) giảm
– Bệnh nhân bị viêm đại tràng còn có biểu hiện tăng CRP và tốc độ lắng.
– Các xét nghiệm đánh giá chức năng gan (SGOT, SGPT, gamma- glutamyltransferase (GGT), phosphatase kiềm, bilirubin tăng khi bệnh nhân có bệnh lý gan mật kèm theo.
– Các xét nghiệm định lượng IgG, IgA, kháng thể kháng antigliadin đặc biệt kháng thể kháng mô transglutaminase là những xét nghiệm có giá trị chẩn đoán bệnh không dung nạp gluten.
Các test phát hiện kém hấp thu các chất
Kém hấp thu glucid
a, Test thở (Breath hydrogen test – test phát hiện khí hydro hơi thở)
– Nguyên tắc: bình thường các đường chưa tiêu hóa đi tới đại tràng sẽ được các vi khuẩn lên men và sinh ra khí hydro. Khí này được hấp thu vào máu và thải qua hơi thở. Khi có sự gia tăng khí hydro trong hơi thở sau khi ăn một lượng đường sử dụng làm test cho phép đánh giá hiện tượng kém hấp thu đường.
– Phương pháp: cho trẻ nhịn đói (4 – 6 giờ đối với trẻ nhỏ và 12 giờ với trẻ lớn) giờ trước khi làm test. Cho trẻ ăn 1 – 2g đường/kg (tối đa 50gram), dạng dung dịch 20% (10% đối với trẻ < 6 tháng). Thu phần cuối khí thở ra bằng ống tiêm hút qua ống thông mũi, hay thổi vào một bóng, thu 5ml cho mỗi lần thở và thu lượng khí khoảng 20 – 30ml. Dùng phương pháp đo khí hydro bằng sắc ký hơi.
– Đánh giá kết quả:
+ Test dương tính khi nồng độ khí hydro tăng trên 20ppm (parts per million) so với mức chuẩn.
+ Vi khuẩn ruột quá phát triển khi: tăng sớm khí hydro, trị số cơ bản tăng trong 30 phút đầu, sau khi uống đường.
– Lưu ý khi làm test: không làm test nếu trẻ đã được uống kháng sinh trong vòng 2 tuần trước đó vì kháng sinh sẽ tiêu diệt các vi khuẩn lên men đường).
b, Test đánh giá hấp thu monosaccharid và disaccharid
– Mục đích: đo sự thay đổi đường máu sau khi uống một loại đường đặc hiệu để chẩn đoán kém hấp thu đối với loại đường đó.
– Phương pháp: cho bệnh nhi nhịn đói 4 giờ trước khi thử test. Cho bệnh nhi uống các loại đường muốn thử (lactose, maltose, glucose, galactose) với liều 2g/kg loại dung dịch 10% (liều tối đa 50%) và với maltose liều thử là 1gr/kg. Đo đường máu trước khi cho uống đường và các thời điểm 30, 60, 90 phút sau khi uống đường. Chú ý đến số lượng và tính chất của phân bệnh nhân. Dùng giấy thử để thử chất khử trong tất cả các mẫu phân trong khi thử test và 8 giờ sau khi thử test.
– Đánh giá:
+ Bình thường: trị số đường glucose tăng trên 25% so với trị số đo lúc đói trong lúc thử test.
+ Kém hấp thu:
• Tăng < 20% => gợi ý kém hấp thu.
• Trong khoảng thời gian 8 giờ thử test bệnh nhân bị tiêu chảy, pH phân < 5,5, chất khử trong phân > 0,5%.
– Để phát hiện kém hấp thu đường có thể dùng giấy hay viên thuốc thử đường và đọc bằng thay đổi màu sắc. Riêng sucrosse không phải là đường khử vì vậy cần phải thủy phân bằng hyrochloric acid trước khi thử.
c, Test đánh giá hấp thu glucid bằng các định lượng các chất điện giải trong phân
– Có thể đánh giá kém hấp thu đường bằng cách định lượng các chất điện giải trong phân (khoảng chừng 2Na + K + 50mosm/l).
– Khi áp lực thẩm thấu < 290mosm/l => bệnh nhân bị tiêu chảy thẩm thấu, kém hấp thu đường.
d, Test đánh giá hấp thu glucid bằng giấy thử phân Clinitest
– Mục đích: dùng giấy thử Clinitest để phát hiện chất đường khử trong phân. Cần lưu ý đường sucrose không phải là đường khử nên cần thủy phân bằng HCL trước khi thử nghiệm.
– Phương pháp: test được thực hiện bằng cách lấy 5 giọt phân trộn với 10 giọt nước. Bỏ viên Clinictest vào hỗn hợp trên. Viên Clinictest đổi màu, sau đó so sánh sự thay đổi màu với bản màu khuẩn.
– Đánh giá: kết quả sự đổi màu từ ++ trở lên mới có giá trị để đánh giá kém hấp thu.
e, Test đánh giá hấp thu glucid bằng thử pH
Nếu pH phân < 5,5, thử bằng giấy thử cũng cho biết có kém hấp thu đường.
f, Test D-xylose
– Mục đích: đánh giá chức năng bề mặt hấp thu của niêm mạc ruột tá tràng, hồi tràng sau khi uống đường D – xylose. Định lượng sự gia tăng nồng độ đường D – xylose ở trong máu hay ở trong nước tiểu để phản ánh tình trạng hấp thu đường này.
– Sự hấp thu đường D – xylose không phụ thuộc vào muối mật, dịch tiết tụy, men disaccharid ruột, tình trạng bệnh nhân (phù, bệnh thận, bệnh dạ dày, tiêu chảy nặng, tăng nhu động ruột hay tăng hoạt động vi khuẩn ruột).
– Phương pháp: cho trẻ nhịn đói trước khi làm test (trẻ lớn nhịn đói 8 giờ, trẻ nhỏ 4 – 6 giờ). Bệnh nhi được uống đường D – xylose, với liều 14,5g/m2 da (tối đa 25g) pha với nước tạo dung dịch 10%. Bệnh nhi cần được uống nước đầy đủ để đảm bảo nước tiểu.
– Đánh giá qua nước tiểu: lượng đường D – xylose được đo bằng sắc kế. Trẻ trên 6 tháng tuổi khi nồng độ thải ra so với nồng độ uống vào sau 5 giờ > 25% là bình thường. Khi nồng độ này là 15 – 23% là nghi ngờ. Trị số < 15% là bất thường. Đối với trẻ < 6 tháng tuổi trị số < 10% là bất thường.
– Đánh giá qua huyết thanh: định lượng nồng độ D – xylose trong huyết thanh lúc đói, và lúc 30, 60, 90 và 120 phút sau khi uống đường D – xylose. Bình thường nồng độ trong huyết thanh > 25% trong tất cả các mẫu sau khi uống D – xylose. Khi lượng đường trong huyết thanh < 25% sau 1 giờ là bất thường.
– Test dương tính là tổn thương niêm mạc ruột phần hấp thu gần của ống tiêu hóa.
– Test có thể dương tính giả trong trường hợp luân chuyển thức ăn trong ruột chậm, hội chứng vi khuẩn phát triển quá mức, nhu động ruột giảm.
Test đánh giá kém hấp thu lipid
a, Định lượng lipid thải trong phân
– Mục đích: định lượng lipid thải ra trong phân giúp chẩn đoán và điều trị kém hấp thu lipid.
– Phương pháp: bệnh nhi được ăn một chế độ ăn bình thường có mỡ và đầy đủ năng lượng 2 ngày trước khi thử test. Không được nhịn ăn và không cho uống bất kỳ loại thuốc gì lúc làm test. Không ăn loại thức ăn có triglycerid chuỗi trung bình trong chế độ ăn.
– Điều chỉnh lượng mỡ cho trẻ ăn tùy theo tuổi:
> 25g/ngày đối với trẻ nhỏ.
> 50g/ngày đối với trẻ lớn.
100g/ngày đối với trẻ đi học.
– Giữ và làm sạch tất cả phân trẻ đi trong vòng 72 giờ. Định lượng acid béo trong phân.
– Đánh giá:
+ Bình thường: lượng acid béo toàn phần bài xuất ra ngoài < 5g/24 giờ đối với trẻ > 2 tuổi.
+ Chỉ số hấp thu mỡ (CH):
CH = ((Mỡ ăn vào)- (Mỡ thải ra))/(Mỡ ăn vào) x 100
Chỉ số hấp thu mỡ bình thường ở trẻ em:
Trẻ sinh non: 60 – 75%
Trẻ sơ sinh: 80 – 85%
10 tháng – 3 tuổi: 85 – 95%
> 3 tuổi: 95%
b, Phương pháp steatocrit: phân được làm cho thuần nhất rồi lấy một số lượng nhỏ ngẫu nhiên cho vào ống mao dẫn quay ly tâm 15 phút với 15.000 vòng để có một lớp lắng đặc ở dưới trên một lớp dịch ở giữa và một lớp mỡ ở trên. Tiến hành đo lớp đặc ở dưới (S) và lớp mỡ ở trên (F):
Steatocrit = F(lớp mỡ)/S(lớp đặc)
Bình thường là 0,71 – 1,04 % (0 – 3,8%)
c, Nước phân và mỡ: ở trẻ đẻ non tìm tỷ lệ tương quan nước phân và mỡ. Mỡ bài xuất sau 72 giờ làm lạnh khô tại – 60oC = 79 – 0,87 × X (trong đó X = % nước).
d, Tìm các hạt mỡ trong phân nhuộm bằng Sudan III: quan sát trên tiêu bản nhuộm chỉ thấy được các hạt mỡ trung tính, acid béo không bắt màu nhưng có thể thấy như các hình kim tạo thành tinh thể với lưới phân cực.
Kỹ thuật này có tính chính xác không cao nhưng vẫn được sử dụng rộng rãi vì dễ thực hiện.
Test đánh giá kém hấp thu protid
– Trong phân của người bình thường ngoài lượng protein được tiêu hóa còn có sự có mặt của một lượng protein từ vi khuẩn do đó việc đánh giá trực tiếp lượng protein mất trong phân do kém tiêu hóa hay hấp thu là rất khó khăn.
– Lượng protein ăn vào cũng như protein nội sinh được hấp thu hầu như hoàn toàn tại ruột non trước khi đến đại tràng, chỉ còn khoảng < 1g protein nội sinh và một số ít sản phẩm protein đã tiêu hóa từ ruột non đến đại tràng. Như vậy có thể nói phần lớn protein trong đại tràng có nguồn gốc từ vi khuẩn.
– Có thể đánh giá kém hấp thu protein một cách gián tiếp bằng đo lượng albumin thấp trong huyết thanh, tuy nhiên hàm lượng albumin huyết thanh thấp còn có thể do một số bệnh lý khác như chế độ ăn nghèo protein, bệnh mất đạm qua đường tiêu hóa, bệnh gan, bệnh thận. Định lượng α1 – antitrypsin là một xét nghiệm có giá trị đánh giá sự mất protein ở ruột.
– Bài tiết nitrogen:
+ Bình thường 0,5g/ngày (50mg/kg/ngày).
+ Bất thường: bài tiết > 1g/ngày.
+ Lưu ý: Bài tiết nitrogen bình thường cũng không có nghĩa là không mất protein vì hiện tượng phân giải và sử dụng protein ở đại tràng của các vi khuẩn khi carbonhydrat không hấp thu. Vì thế định lượng được protein khi đi vào đại tràng hoặc đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ và định lượng được protein trong phân là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán tình trạng kém hấp thu protein ở ruột.
+ Giảm nồng độ albumin hoặc protein toàn phần trong máu cho giá trị chẩn đoán nhiều hơn định lượng nitrogen trong phân.
Một số test chẩn đoán khác
– Test mồ hôi bằng điện di ion sau khi tiêm pilocarpin. Nồng độ Cl > 60mEq/l, Na > 60mEq/l => bất thường => đánh giá bệnh xơ nang tụy.
– Test Schilling: đánh giá hấp thu vitamin B12 trong chuẩn đoán bệnh thiếu máu thiếu B12, hội chứng rối loạn chức năng hồi tràng, suy tụy, vi khuẩn phát triển quá mức và bệnh Crohn.
Trong một số trường hợp, hội chứng kém hấp thu ở trẻ em có liên quan chặt chẽ tới các bệnh lý ruột mạn tính như bệnh Celiac – một rối loạn miễn dịch do không dung nạp gluten, gây tổn thương nhung mao ruột và giảm hấp thu dinh dưỡng. Để nắm rõ hơn cơ chế bệnh sinh, triệu chứng điển hình và các tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh Celiac, bạn có thể tham khảo thêm tại bài viết chi tiết trên Wikipedia: Bệnh Celiac trên Wikipedia. Việc hiểu rõ mối liên hệ này giúp bác sĩ và phụ huynh có cái nhìn toàn diện hơn khi đánh giá các biểu hiện kém hấp thu kéo dài ở trẻ.
