Còi xương thiếu vitamin D là một trong những bệnh lý phổ biến ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất của trẻ nhỏ, đặc biệt tại các quốc gia đang phát triển. Bệnh xuất phát từ sự thiếu hụt vitamin D – một dưỡng chất thiết yếu giúp điều chỉnh hấp thu canxi và photpho, từ đó đảm bảo sự chắc khỏe của xương và răng. Triệu chứng lâm sàng của còi xương thiếu vitamin D bao gồm các biểu hiện đặc trưng về hệ thần kinh, biến dạng xương và rối loạn chuyển hóa canxi-phospho, đòi hỏi sự chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời để ngăn ngừa các di chứng nghiêm trọng về lâu dài.
Triệu chứng lâm sàng của còi xương thiếu vitamin D
Các biểu hiện ở hệ thần kinh
Đây là triệu chứng xuất hiện sớm, nhất là thể cấp tính:
- Trẻ ra mồ hôi trộm, ra nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm.
- Trẻ kích thích, khó ngủ hay giật mình.
- Trẻ hay bị rụng tóc sau gáy và mụn ngứa ở lưng, ngực.
- Đối với còi xương cấp có thể gặp các biểu hiện của hạ Canxi máu. Như thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, nôn, nấc khi ăn do hạ Canxi máu.
- Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò.
Biểu hiện xương
- Xương sọ: Trẻ nhỏ có mềm xương sọ, bờ thóp rộng mềm, thóp lâu liền.
- Biến dạng xượng sọ: bướu trán, chẩm, đỉnh là cho đầu to ra.
- Răng: biến dạng xương hàm, răng mọc lộn xộn, chậm mọc răng, răng thưa, răng yếu, men răng xấu, dễ sâu răng, cơ lưỡi giảm.
- Xương lồng ngực: Chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên chuỗi hạt sườn.
- Biến dạng lồng ngực: lồng ngực gà, hình chuông.
- Rãnh Filatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên. Rãnh này là kết quả của bụng chướng và các xương bị mềm.
- Xương dài: thường biểu hiện muộn hơn.
- Đầu xương to bè tạo thành vòng cổ tay, cổ chân.
- Xương chi dưới bị cong tạo thành chữ X, O.
- Còi xương gây chậm phát triển thể chất biểu hiện bằng chiều cao thấp. Xương cột sống bị gù vẹo.
- Xương xốp mềm, dễ gãy xương khi có sang chấn, đặc biệt là gãy cành tươi, đau mỏi xương.
- Xương chậu hẹp.
Cơ và dây chằng
- Dây chằng thường lỏng lẻo, giảm trương lực cơ, yếu cơ. Hay đau mỏi cơ đặc biệt là cơ bắp chân và cơ đùi.
- Chuột rút khi có hạ Canxi máu nặng.
Thiếu máu
- Khi còi xương nặng, trẻ có thể có thiếu máu sắt, gan lách to (thiếu máu Vonjackch – Hayemluzet).
- Rối loạn chức năng miễm dịch nên trẻ dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn.
Mỗi lần bạn xem Q.C là một lần bạn tri ân tác giả!
Các xét nghiệm cần thiết
Giai đoạn 1: 25OH-D trong máu giảm, kết quả làm giảm Canxi và Phospho máu vẫn bình thường. 1,25 OH2D có thể tăng hoặc không đổi
Giai đoạn 2: 25OH-D tiếp tục giảm, PTH tăng hoạt động để duy trì Canxi máu ổn định. Kết quả là tăng khử khoáng từ xương, bệnh nhân có triệu chứng tăng nhẹ phosphataza kiềm xương, giảm Phospho máu và Canxi máu bình thường
Giai đoạn 3: 25OH-D giảm nặng, Canxi và Phospho máu giảm, Phosphataza kiềm máu tăng, có dấu hiệu phá huỷ xương.
Nhưng thực tế các xét nghiệm thường làm cho bệnh nhân:
Biến đổi sinh hoá máu
- Phosphataza kiềm cao biểu hiện sớm (bình thường 40 – 140UI).
- Ca máu bình thường hoặc giảm nhẹ.
- Phospho máu có thể thấp.
- Định lượng 25OH-D giảm (bình thường 20 – /ml), nếu >100ng/ml là ngộ độc vitamin D.
- Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận (BUN và creatinine) khi nghi nghờ do bệnh lý thận.
- Sinh thiết xương: ít làm nhưng giúp cho chẩn đoán chắc chắn còi xương.
- PTH có thể tăng.
Công thức máu: có thiếu máu nhược sắc.
Khí máu: có thể có biểu hiện của toan chuyển hoá. Dự trữ kiềm giảm .
Biến đổi trong nước tiểu
- Canxi niệu giảm.
- Phospho niệu tăng.
- Acid amin niệu tăng.
- pH niệu giảm và bài tiết nhiều NH3 nên nước tiểu có mùi khai hơn bình thường.
X-Quang xương
- Chụp xquang xương dài, xương sườn có thể có biểu hiện của mất Canxi xương. Loãng xương do mất chất vôi hay biến dạng xương như cong xương dài. Mở rộng và bất thường ở hành xương (đầu các xương dài), điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá nham nhở, lõm. Có thể thấy dấu vết của các vệt can xương do gãy xương trước đây.
- Có một đặc điểm ở trẻ em khác người lớn khi có loãng xương. Loãng xương ở trẻ em là có thể hồi phục sau điều trị. Loãng xương ở người lớn là không hồi phục.
- Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn hình nút chai
- Sinh thiết xương: ít làm nhưng giúp cho chẩn đoán chắc chắn còi xương.
Mỗi lần bạn xem Q.C là một lần bạn tri ân tác giả!
Chẩn đoán bệnh còi xương thiếu vitamin D
Chẩn đoán dựa vào các dấu hiệu lâm sàng, cận lâm sàng, tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, chế độ ăn. Trong đó dấu hiệu lâm sàng là kinh điển nhất. Nó giúp bác sĩ phát hiện sớm bệnh nhân bị còi xương thiếu vitamin D.
Chẩn đoán xác định:
- Dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật và phosphataza kiềm tăng.
- Giai đoạn toàn phát: dựa vào triệu chứng lâm sàng, phosphataza kiềm, X-Quang xương.
- Giai đoạn di chứng: Trẻ khỏi hết các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm bình thường chỉ còn lại di chứng ở hệ xương.
Chẩn đoán phân biệt:
- Trong giai đoạn đầu: cần phân biệt dấu hiệu mềm xương sọ với mềm xương bẩm sinh do loạn sản màng xương sọ. Trong còi xương dấu hiệu mềm xương chỉ ở diện tích nhỏ ở giữa bản xương chứ không phải ở đường khớp hay toàn bộ xương.
- Khi có biếu trán, đỉnh cần phân biệt với ứ nước não thất.
- Khi còi xương nặng có ảnh hưởng đến chiều cao cần phân biệt với suy giáp, bệnh ngắn xương chi, lorak Durant (gãy xương nhiều nơi, giảm tính lực, củng mạc xanh).
Bạn có thể tìm hiểu kỹ hơn bệnh còi xương nói chung ở trẻ em TẠI ĐÂY!
Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo! Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ của mình trước khi thực hiện bất kỳ một hành động nào cho bạn và cho bé.
Chúc bạn và bé có cuộc sống an lành!
Bác Sĩ Hướng
