LOẠN DƯỠNG XƯƠNG DO THẬN
Các biểu hiện lâm sàng, X-quang và giải phẫu bệnh lý của loạn dưỡng xương do thận ở trẻ em thường là biến chứng của suy thận mạn giai đoạn cuối, xuất hiện khi độ thanh thải creatinine < 50ml/1,74m²/phút. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây nên tình trạng còi xương có bệnh lý thận nền.
Rối loạn khoáng hóa ở đầu xương diễn ra âm thầm do sự ngừng lớn và trưởng thành xương, hậu quả của rối loạn chuyển hóa trong suy thận. Tăng năng tuyến cận giáp và tổn thương xơ xương thường đi kèm thiếu hụt khoáng hóa. Các tổn thương này, đặc biệt ở đốt sống, là yếu tố góp phần hình thành biểu hiện còi xương bị suy thận.
Sinh bệnh học
Thiếu 1,25(OH)₂D là yếu tố chủ chốt gây tổn thương xương. Cường cận giáp trạng thứ phát xảy ra do rối loạn hấp thu canxi ở ruột và tăng phosphat máu. PO₄ giữ vai trò quan trọng: không chỉ khởi phát mà còn duy trì tình trạng cường cận giáp, đồng thời ức chế enzym 1 alpha-hydroxylase của thận – enzym chịu trách nhiệm tổng hợp 1,25(OH)₂D.
Trong thực tế, việc giảm PO₄ trong khẩu phần ăn có thể tăng nồng độ 1,25(OH)₂D trong máu, trong khi PO₄ tăng cao sẽ làm giảm 1,25(OH)₂D và tăng hormone PTH, dẫn đến rối loạn khoáng hóa và toan chuyển hóa thứ phát – yếu tố góp phần hình thành còi xương ở trẻ em có bệnh thận mạn.
Còi xương ở trẻ em do nhiễm toan tiên phát thận
Còi xương ở trẻ em do nhiễm toan tiên phát thận có nguyên nhân từ rối loạn bài tiết H⁺ ở ống lượn xa hoặc rối loạn hấp thu bicarbonate ở ống lượn gần. Trẻ thường chậm phát triển, có biểu hiện đa niệu và dấu hiệu còi xương. Về sinh hóa, điển hình là giảm kiềm dự trữ, giảm kali và phosphat máu, tăng canxi niệu. Cơ chế bệnh sinh liên quan đến nhiễm toan gây rối loạn khoáng hóa và giảm phosphat máu. Điều trị chủ yếu là kiềm hóa máu, giúp cải thiện sinh hóa và triệu chứng còi xương.
Hội chứng De Toni Debré-Fanconi
Hội chứng De Toni-Debré-Fanconi là một dạng rối loạn chức năng ống thận gần, thường gặp ở trẻ em. Bệnh có thể mang tính bẩm sinh hoặc thứ phát sau các bệnh chuyển hóa như: bệnh Wilson, bệnh lý về tyrosine, không dung nạp fructose, ngộ độc chì, ngộ độc thuốc, hoặc hội chứng Lowe.
Biểu hiện lâm sàng nổi bật:
- Đa niệu
- Chậm phát triển thể chất
- Cân nặng thấp
- Còi xương ở trẻ em với các đặc điểm điển hình về xương và khoáng hóa
Rối loạn sinh hóa đặc trưng:
- Giảm phosphat máu
- Nhiễm toan ống thận
- Giảm kali máu
- Tăng bài tiết qua nước tiểu: glucose, acid amin, bicarbonate, urat và phosphat
Sự phối hợp của giảm phosphat, nhiễm toan và thiếu 1,25(OH)₂D chính là cơ chế dẫn đến còi xương ở trẻ em trong bệnh cảnh Fanconi.
Hướng dẫn điều trị:
Điều trị cần dựa trên nguyên nhân gốc nếu xác định được. Tuy nhiên, để xử lý hiệu quả tình trạng còi xương ở trẻ em, phác đồ bao gồm:
- Bổ sung phosphat
- Bổ sung vitamin D hoạt hóa (1 alpha-hydroxy vitamin D)
- Kiềm hóa máu bằng bicarbonat hoặc citrat
Phác đồ này tương đồng với hướng tiếp cận trong điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa gây còi xương khác.
CÒI XƯƠNG Ở TRẺ EM DO THIẾU CANXI
Còi xương do thiếu canxi là một thể bệnh phổ biến trong nhóm còi xương ở trẻ em, xảy ra khi khẩu phần canxi không đủ, dù protein và năng lượng vẫn bình thường.
Nguyên nhân chính:
- Chế độ ăn thiếu canxi (<200mg/ngày)
- Chất ức chế hấp thu canxi trong thực phẩm, điển hình là phytate
- Không sử dụng sữa, kiêng sữa hoặc dùng chế độ ăn thiếu lactat
- Trẻ sinh non nhẹ cân, không được bổ sung đủ canxi và phosphat trong giai đoạn phát triển nhanh
Đặc điểm lâm sàng:
Biểu hiện giống còi xương do thiếu vitamin D nhưng thường khởi phát muộn hơn (12–15 tháng)
Xuất hiện ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ
Xét nghiệm sinh hóa
Canxi máu giảm, phosphat máu giảm và tăng phosphatase kiềm. Nồng độ 25-OH-D trong máu bình thường. Nồng độ 1,25(OH)2D và PTh huyết thanh tăng. Bài tiết canxi niệu giảm. Tái hấp thu phosphat ống thận bình thường. Bài tiết AMP vòng qua nước tiểu bình thường.
Hình ảnh xquang giống như còi xương thiếu vitamin D.
Không cần bổ sung vitamin D. Chỉ cần đảm bảo chế độ ăn chứa 1.000mg canxi và 80mg phosphat mỗi ngày là đủ điều trị tình trạng còi xương ở trẻ em do thiếu canxi.
Cơ hế bệnh sinh của những triệu chứng lâm sàng và sinh hóa liên quan đến thiếu canxi trong chế độ ăn như sau:
CÒI XƯƠNG Ở TRẺ EM DO THUỐC CHỐNG CO GIẬT
Việc điều trị động kinh bằng các thuốc chống co giật kéo dài — đặc biệt là phenobarbital và phenytoin — có thể dẫn đến tình trạng còi xương hoặc nhuyễn xương ở trẻ em.
Cơ chế bệnh sinh:
- Các thuốc này làm giảm hoạt động enzym oxydase ở microsome gan, dẫn đến tăng dị hóa và thải trừ vitamin D.
- Đồng thời, giảm hấp thu canxi ở ruột và tăng chuyển hóa vitamin D → ảnh hưởng đến khoáng hóa xương.
- Nồng độ 25-OH-D có thể bình thường hoặc giảm nhẹ, trong khi 1,25(OH)₂D thường bình thường hoặc tăng do bù trừ.
Yếu tố nguy cơ làm nặng thêm tình trạng:
- Ít vận động
- Thiếu tiếp xúc ánh nắng mặt trời
- Khẩu phần ăn thiếu canxi
Hướng điều trị:
Điều trị và phòng bệnh còi xương ở trẻ em do thuốc chống co giật tương tự như với còi xương do thiếu vitamin D, bao gồm:
Theo dõi mật độ xương định kỳ với trẻ dùng thuốc lâu dài
Bổ sung vitamin D liều điều trị
Bổ sung canxi trong khẩu phần
CÒI XƯƠNG Ở TRẺ EM DO GIẢM ENZYM PHOSPHATASE
Đây là bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi thiếu hụt enzym phosphatase kiềm, ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình tạo xương. Có thể gây nhuyễn xương, đau xương, và còi xương ở trẻ em từ rất sớm.
Còi xương là một biểu hiện của sự thiếu hụt enzym phosphatase ở trẻ nhỏ và trẻ lớn. Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Cũng có thể gặp di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Cơ chế bệnh sinh chưa được rõ. Có thể do một thiếu hụt chung trong các tạo cốt bào hoặc các tế bào sản xuất ra phosphatase kiềm. Hoặc do thiếu hụt về chất lượng chính phân tử phosphatase kiềm.
Nguồn “Sách giáo khoa nhi khoa”!
Bác sĩ Hướng
