Xơ gan ở trẻ em là bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến chức năng gan, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh có thể do rối loạn bẩm sinh, viêm gan virus hoặc các vấn đề chuyển hóa. Việc nhận biết nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị xơ gan ở trẻ em giúp phụ huynh chủ động chăm sóc, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho trẻ.
Mở đầu
Xơ gan là tình trạng bệnh lý trong đó gan bị mất cấu trúc bình thường do quá sản tổ chức xơ và tổ chức tăng sinh dạng nốt. Xơ gan cũng là tình trạng thương tổn mô bệnh học không hồi phục của gan và là giai đoạn cuối của bệnh gan mạn tính do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong thực hành, xơ gan thể hiện dưới hai hình thái rối loạn phối hợp: rối loạn hình thái và rối loạn chức năng gan. Kết cục cuối cùng của xơ gan là bệnh não do gan, gan mất khả năng bù trừ về mặt chức năng trước những tấn công của nhiều yếu tố thúc đẩy.
Xơ gan ở trẻ em tuy ít gặp hơn người lớn nhưng diễn tiến thường phức tạp và khó lường hơn. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách có thể giúp hạn chế tổn thương gan, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Bệnh nguyên, bệnh sinh
Bệnh nguyên
Các nguyên nhân chủ yếu gây xơ gan được tóm lược trong bảng chuyên môn. Ở người lớn, trong đa số trường hợp (70%), xơ gan là do rượu, do viêm gan virus mạn tính và khoảng hơn 20% không rõ nguyên nhân. Ở trẻ em, đa số nguyên nhân xơ gan là do viêm gan mạn tính, trong đó các bệnh lý bẩm sinh, chuyển hóa đóng vai trò quan trọng ngang với viêm gan mạn do virus. Khoảng hơn 30% trường hợp xơ gan không rõ nguyên nhân.
Bảng 5.7. Các nguyên nhân gây xơ gan ở trẻ em
| Phổ biến | Ít phổ biến | Hiếm |
| Viêm gan (B,C) | Bệnh đường mật tiên phát | Bệnh ứ sắt, ứ đồng (Wilson) |
| Viêm gan nhiễm mỡ không do rượu | Viêm gan sơ sinhViêm gan tự miễnViêm gan không rõ nguyên nhân | Thiếu hụt α1-antitrypsinBệnh rối loạn chuyển hóa đường, acid amin, acid béo.Bệnh đường mật thứ phát (chít hẹp, teo đường mật, viêm xơ đường mật)Bệnh tim (suy tim phải mạn)Hội chứng Budd-ChiariDo thuốc (methotrexate) |
Nguyên nhân xơ gan ở trẻ em thường liên quan đến các rối loạn di truyền hoặc chuyển hóa như ứ mật bẩm sinh, bệnh Wilson (ứ đồng), ứ sắt, thiếu hụt α1-antitrypsin hoặc xơ nang. Việc xác định sớm nguyên nhân đóng vai trò quyết định trong hướng điều trị và tiên lượng bệnh.
Bệnh sinh xơ gan
Sinh bệnh học xơ gan mô tả sự thay thế mô gan lành bằng mô xơ, dẫn đến suy giảm chức năng gan. Quá trình này xảy ra do tổn thương tế bào gan kéo dài, kích hoạt các tế bào hình sao (stellate cells) gây xơ hóa mô gan. Kết quả là gan dần mất khả năng tái tạo và thực hiện các chức năng chuyển hóa, khử độc.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh cảnh lâm sàng phong phú, tùy mức độ nặng và giai đoạn tổn thương cùng các biến chứng và sự tham gia của các yếu tố khởi phát. Có thể gặp xơ gan chưa có triệu chứng đến xơ gan giai đoạn cuối và kết thúc bằng bệnh não do gan.
Các biểu hiện ở giai đoạn điển hình gồm:
- Gan nhỏ, chắc hoặc cứng
- Suy chức năng tế bào gan
- Rối loạn chuyển hóa
- Bệnh não do gan
- Rối loạn đông máu hoặc xuất huyết
- Biểu hiện trên da: bàn tay hồng, sao mạch, đám thâm tím do dễ xuất huyết, rụng lông
- Rối loạn khử độc, chuyển hóa thuốc
- Suy dinh dưỡng, còi cọc, teo cơ
- Cổ trướng (tăng áp tĩnh mạch cửa), phù dinh dưỡng do hạ áp lực keo
- Các biểu hiện khác của tăng áp tĩnh mạch cửa: gan to, cường lách, tuần hoàn bàng hệ gây xuất huyết dữ dội
- Các biểu hiện khác: tăng nguy cơ u tế bào gan nguyên phát, đặc biệt ở nam giới; xu hướng dễ bị nhiễm khuẩn; loãng xương; tăng nguy cơ tử vong khi phẫu thuật; hội chứng gan – thận
Triệu chứng xơ gan ở trẻ em có thể diễn biến âm thầm trong nhiều năm trước khi biểu hiện rõ ràng. Vì vậy, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám định kỳ để kiểm tra chức năng gan nếu thấy có dấu hiệu mệt mỏi, chậm lớn, vàng da hoặc sưng bụng bất thường.
Xét nghiệm
Các xét nghiệm chung
- Bilirubin (toàn phần, trực tiếp, gián tiếp)
- AST, ALT, GGT, phosphatase kiềm
- Protid toàn phần, albumin máu, amoniac máu
- Đường máu, cholesterol máu
- Urê, creatinin máu
- Tỷ lệ prothrombin
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Công thức máu, tốc độ lắng máu
- X-quang tim phổi
- Siêu âm gan mật, siêu âm tim
- Nội soi tiêu hóa trên
- Điện tim, điện não đồ
- Sinh thiết gan
Chẩn đoán xơ gan ở trẻ em đòi hỏi phối hợp nhiều xét nghiệm để đánh giá mức độ tổn thương và xác định nguyên nhân. Ngoài các xét nghiệm sinh hóa, hình ảnh học như siêu âm, CT hoặc MRI gan cũng đóng vai trò quan trọng.
Các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân
Đường mật:
- Chụp đường mật (qua da, đường mật – tụy qua nội soi hoặc trong phẫu thuật)
- CT/MRI gan mật, scan gan – mật (hepatobiliary scan, hepato-fibroscan)
- Nội soi đại – trực tràng
Gan:
- Huyết thanh chẩn đoán các virus viêm gan (B, C, CRV, EBV, TORCH: Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex)
- Kháng thể tự miễn
- Các globulin miễn dịch
- Ứ đọng đồng, sắt trong tổ chức gan
Các xét nghiệm về chuyển hóa
Nước tiểu: đường niệu, acid amin niệu, các acid hữu cơ niệu, porphyrin niệu, các sản phẩm chuyển hóa acid béo niệu.
Máu hoặc huyết thanh: đường huyết khi đói, acid lactic, pyruvat, acid uric, acid amin, đồng, ceruloplasmin, sắt, ferritin, α1-antitrypsin, porphyrin, acid mật, acylcarnitin, CPK.
Khác: test mồ hôi, gen biến dị của bệnh xơ nang, sinh thiết cơ, gan.
Mạch máu: doppler tim, mạch máu gan, chụp mạch, chụp tĩnh mạch chủ dưới, đánh giá các chất gây tăng đông như antiprothrombin III, protein C, protein S.
Các kết quả xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định được nguyên nhân xơ gan ở trẻ em và đánh giá giai đoạn tiến triển của bệnh, từ đó đưa ra hướng điều trị phù hợp.
Điều trị và phòng ngừa xơ gan ở trẻ em
Điều trị xơ gan ở trẻ em phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Nếu do virus, trẻ được điều trị kháng virus. Với các bệnh chuyển hóa, bác sĩ sẽ chỉ định chế độ ăn và thuốc đặc hiệu. Trường hợp nặng có thể cần ghép gan. Việc điều chỉnh dinh dưỡng, bổ sung vitamin và theo dõi định kỳ là rất quan trọng.
Phòng ngừa xơ gan ở trẻ em nên bắt đầu từ việc tiêm phòng viêm gan B, đảm bảo vệ sinh thực phẩm, tránh dùng thuốc không rõ nguồn gốc và kiểm tra sức khỏe định kỳ. Chăm sóc gan cho trẻ ngay từ nhỏ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh gan mạn tính sau này.
Để tìm hiểu thêm thông tin chi tiết về bệnh lý gan và các phương pháp điều trị, bạn có thể tham khảo tại Y học và Sức khỏe. Ngoài ra, bài viết trên Wikipedia về Cirrhosis cũng cung cấp cái nhìn tổng quan về cơ chế hình thành xơ gan và ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe tổng thể.
