Hội chứng kém hấp thu là tình trạng rối loạn tiêu hóa – hấp thu ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng tăng trưởng và cân bằng vi chất của trẻ. Với các biểu hiện như tiêu chảy mạn tính, phân mỡ và thiếu vitamin, bệnh đòi hỏi nhận diện chính xác và xử lý kịp thời. Việc hiểu rõ cơ chế, nguyên nhân và từng giai đoạn rối loạn giúp hỗ trợ xây dựng phác đồ điều trị chuẩn hóa, mang lại hiệu quả bền vững và giảm thiểu các hậu quả lâu dài do hội chứng kém hấp thu gây ra.
Hội chứng kém hấp thu là một thách thức kéo dài, tác động trực tiếp đến năng lực tiêu hóa và hấp thu dinh dưỡng của trẻ, thường đi kèm triệu chứng kém hấp thu như chậm tăng cân hoặc tiêu chảy mạn tính. Để hiểu đúng bản chất bệnh, cần phân tích rõ nguyên nhân kém hấp thu từ tổn thương niêm mạc ruột đến rối loạn enzyme tiêu hóa. Việc điều trị kém hấp thu hiệu quả phụ thuộc vào chẩn đoán chính xác và phác đồ can thiệp sớm, giúp cải thiện tăng trưởng và phòng ngừa thiếu vi chất.
TIÊU HÓA – HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU
Triệu chứng và biểu hiện điển hình của hội chứng kém hấp thu
ĐẠI CƯƠNG
Hội chứng kém hấp thu (HCKHT) gồm nhiều biểu hiện khác nhau trên lâm sàng chỉ tình trạng kém tiêu hóa và kém hấp thu. Trên lâm sàng bệnh biểu hiện với các triệu chứng như tiêu chảy mạn tính, phân có mỡ, chậm tăng cân và có thể kèm theo các biểu hiện thiếu vitamin và các yếu tố vi lượng mặc dù trẻ vẫn được cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng.
Khi đối mặt với hội chứng kém hấp thu, nhiều trẻ trải qua tiêu chảy mạn tính, phân mỡ và rối loạn dinh dưỡng kéo dài. Từ góc độ chuyên môn, việc xác định nguyên nhân kém hấp thu đóng vai trò trọng yếu trong quá trình quản trị rủi ro lâm sàng. Các triệu chứng kém hấp thu thường phát triển âm thầm nhưng để lại hậu quả đáng kể nếu không được can thiệp kịp thời. Một chiến lược điều trị kém hấp thu bài bản giúp khôi phục chức năng ruột và nâng cao chất lượng sống.
– Hội chứng kém hấp thu có thể là bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải và được chia thành nhiều thể khác nhau có ảnh hưởng đến một hoặc nhiều khâu khác nhau của quá trình thủy phân và vận chuyển các chất dinh dưỡng ở ruột.
– Định nghĩa: HCKHT là những tổn thương ở giai đoạn hấp thu qua niêm mạc ruột của chất carbohydrat, protein, mỡ, muối khoáng và vitamin.
Hội chứng kém hấp thu phát sinh khi hệ thống tiêu hóa không còn đảm bảo khả năng phân giải và vận chuyển chất dinh dưỡng, tạo ra các triệu chứng kém hấp thu đặc trưng. Một số bệnh nhân tiến triển nhanh thành tiêu chảy mạn tính, gây ảnh hưởng lớn đến cân nặng và miễn dịch. Hiểu rõ nguyên nhân kém hấp thu giúp đội ngũ lâm sàng xây dựng mô hình điều trị kém hấp thu tối ưu, đáp ứng yêu cầu chăm sóc dài hạn và ổn định.
SINH BỆNH HỌC
Kém hấp thu carbohydrat, chất béo hoặc protein là hậu quả của quá trình rối loạn quá trình tiêu hóa ở lòng ruột, hấp thu và vận chuyển các chất dinh dưỡng ở niêm mạc ruột vào vòng tuần hoàn hệ thống hoặc cả hai.
Hấp thu carbohydrat
- Trong tất cả các carbohydrat có trong chế độ ăn bình thường (tinh bột, sucrose, lactose), chỉ có tinh bột cần phải được tiêu hóa một phần bởi amylase của tuyến nước bọt và sau đó phần lớn tinh bột được hấp thu bởi amylase tuyến tụy. Mặc dù sự xuất hiện của amylase của tụy phát triển khá chậm ở trẻ em, không dung nạp tinh bột đã được nấu chín cũng khá hiếm gặp ở trẻ em bởi hoạt tính gắn men glucoamylase – esoglycosidase ở diềm bàn chải của trẻ phát triển khá sớm.
- Amylase tiêu hóa tinh bột tạo ra maltose, maltotriose và các chuỗi polymer glucose lớn hơn. Qúa trình thủy phân các đường đôi và các oligosaccharid xảy ra ở diềm bàn chải của các tế bào ruột, ở đó sucrase – isomaltase sẽ phá vỡ các phân tử đường maltose, isomaltose (thành glucose), và sucrose (thành glucose và fructose). Glucoamylase giải phóng glucose từ các polymers glucose, và lactase tách lactose thành glucose thành galactose. Các đường đơn là sản phẩm cuối cùng của quá trình tiêu hóa carbohydrat (glucose, galactose, fructose) sẽ được hấp thu vào trong tế bào ruột qua diềm bàn chải nhờ các chất vận chuyển.
Protein
– Đầu tiên, protein được tiêu hóa ở dạ dày khi pepsinogen bị kích hoạt thành pepsin ở pH dưới 4, phân hủy thành các peptid có trọng lượng phân tử lớn. Khi xuống đến tá tràng, dưới tác dụng của trypsin (kích hoạt từ tiền enzym của tụy là trypsinogen) và enterokinase (tế bào diềm bàn chải), protease của dịch tụy bị kích hoạt sẽ phân tách các peptid này thành các peptid có trọng lượng phân tử nhỏ và các amino acid. 70% sản phẩm cuối cùng của quá trình tiêu hóa ở ruột là các peptid có trọng lượng phân tử thấp (2-6 acid amin) và 30% amino acid. Sau đó peptidase của tế bào biểu mô diềm bàn chải tiếp tục phân hủy các peptid thành các acid amin tự do và các peptid nhỏ hơn (2-3 acid amin). Cuối cùng các acid amin tự do được hấp thu ở tế bào ruột nhờ các chất mang thông qua sự gắn cặp với Na+ trong khi các peptid có trọng lượng phân tử nhỏ được vận chuyển vào các tế bào biểu mô hấp thu bởi một hệ thống đặc hiệu có liên quan đến sự hấp thu H+. Trong những tháng đầu của cuộc đời, cơ chế vận chuyển các peptid có trọng lượng phân tử nhỏ hoạt động mạnh hơn quá trình hấp thu các acid amin và phương thức hấp thu này đóng vai trò quan trọng trong sinh lý bệnh rối loạn hấp thu protein.
– Các bệnh rối loạn hấp thu protein bẩm sinh gồm xơ nang tụy, hội chứng Shwachman-Diamond và thiếu hụt enterokinase dẫn đến giảm tiêu hóa các chất đạm tại lòng ruột. Đến nay chưa có bệnh lý bẩm sinh nào về tổn thương peptidase ở tế bào diềm bàn chải và các chất mang peptid được ghi nhận.
– Rối loạn tiêu hóa và hấp thu protein mắc phải thường không đặc trưng (thường gặp rối loạn hấp thu đường và mỡ) nằm trong bệnh cảnh tổn thương các tế bào hấp thu ở bề mặt niêm mạc ruột xảy ra sau nhiễm virus, dị ứng protein sữa hoặc celiac.
Lipid
– Lipase là enzym đầu tiên đóng vai trò quan trọng trong phân hủy các triglycerid. Enzym này được hoạt hóa ở pH dạ dày thấp nên có thể được hoạt hóa ngay ở cả trẻ sinh non. Phần lớn triglycerid được tiêu hóa ở tá tràng nhờ các enzym của dịch tụy trong đó quan trọng nhất là phức hợp lipase –colipase. Cũng giống như amylase, enzym này phát triển chậm nên khả năng hấp thu lipid của trẻ nhỏ thấp nên dễ gây hiện tượng ỉa mỡ.
– Dưới tác dụng của phức hợp lipase – colipase các triglycerid bị thủy phân thành các monoglycerid và acid béo. Nhờ quá trình nhũ tương hóa trong các micell nhũ tương của muối mật, các monoglycerid và acid béo tự do được hấp thu. Đây là quá trình khuếch tán thụ động, các monoglycerid và acid béo tự do qua màng vi nhung mao đi vào trong tế bào hấp thu ruột ở bên trong tế bào ruột diễn ra quá trình tái tổng hợp triglycerid. Các monoglycerid và acid béo tự do kết hợp với các apolipoprotein (Apo B48) và các phospholipid để tạo thành các lipoprotein gọi là chylomicron bài tiết trong các mao mạch dưỡng chấp. Các chylomicron này sẽ được vận chuyển vào tuần hoàn chung bởi hệ thống bạch mạch.
– Nồng độ muối mật kết hợp đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành các hạt micelle. Ở trẻ rất nhỏ có hiện tượng bài tiết acid mật ít làm ảnh hưởng đến quá trình hấp thu lipid.
– Kém hấp thu lipid có thể bẩm sinh (xơ nang tụy, hội chứng Shwachman- Diamond khi đó có hiện tượng thiếu hụt lipase và colipase. Hiếm gặp thiếu hụt đơn độc lipase và colipase bẩm sinh dẫn đến lượng acid mật thấp) hoặc mắc phải (phần lớn trong các bệnh lý gan mật hoặc viêm tụy mạn tính). Bất kỳ nguyên nhân gì gây mất tổn thương nặng hoặc mất các tế bào hấp thu ở bề mặt niêm mạc ruột đều gây hiện tượng ỉa mỡ.
Trong đánh giá hội chứng kém hấp thu, các bác sĩ thường tập trung vào phân tích mức độ rối loạn hấp thu, xác định triệu chứng kém hấp thu và đánh giá liên quan với tiêu chảy mạn tính. Dữ liệu về nguyên nhân kém hấp thu là cơ sở cho mọi quyết định điều trị, đặc biệt trong các trường hợp tổn thương niêm mạc ruột. Một kế hoạch điều trị kém hấp thu có cấu trúc rõ ràng luôn tạo ra giá trị bền vững cho bệnh nhân.
PHÂN LOẠI HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU
– Phân loại theo chất hấp thu: kém hấp thu toàn bộ chất dinh dưỡng hay chọn lọc từng chất dinh dưỡng riêng biệt.
– Phân loại theo sự tổn thương các thành phần của cơ quan hấp thu.
Phân loại theo rối loạn chất hấp thu
Kém hấp thu toàn bộ chất dinh dưỡng
a, Bất thường về tiêu hóa
– Nguyên nhân tại tụy:
+ Bệnh xơ nang tụy Mucoviscidose
+ Hội chứng Shwachman – Diamond
+ Viêm tụy cấp, mạn, tái phát
– Nguyên nhân tại gan:
+ Teo đường mật bẩm sinh
+ Viêm gan mạn
+ Xơ gan
– Qúa phát vi khuẩn ruột:
+ Hội chứng khúc ruột mù
+ Gỉa tắc ruột mạn
– Tăng bài tiết dịch vị: hội chứng Zollinger – Ellison.
b, Bất thường niêm mạc ruột non
– Bệnh thiếu hụt miễn dịch
– Teo nhung mao ruột
– Teo vi nhung mao ruột
– Bệnh Celiac
– Bệnh Sprue nhiệt đới.
– Suy dinh dưỡng.
– Giãn bạch mạch ruột
– Nhiễm KST: Giardia lamblia
– Viêm ruột non mạn
– Thâm nhiễm ác tính lympho Hogdkin
– Thuốc kháng sinh, kháng tế bào
– Thiếu sắt, thiếu acid folic
– Viêm dạ dày tăng bạch cầu ái toan.
c, Bất thường giải phẫu ruột
– Cắt quá nhiều hỗng tràng
– Hẹp hỗng hồi tràng
– Ruột đôi, bất thường sự quay cuốn của ruột
– Rò tiêu hóa
d, Bất thường nhu động ruột
– Ưu năng giáp trạng
– Ganglioneurome, Neuroblastoma, Carcinoid
– Mất nhu động ruột
– Bệnh ruột có tính chất gia đình.
e, Bất thường sinh hóa hấp thu
– Không có – lipoprotein máu
– Viêm ruột – đầu chi thiếu kẽm
– Kém hấp thu muối mật
Kém hấp thu chọn lọc
a, Kém hấp thu carbohydrat
– Thiếu men disaccharidase
– Kém hấp thu glucose và galactose
b, Kém hấp thu lipid
Thiếu men lipase bẩm sinh
c, Kém hấp thu protein
– Thiếu men enterokinase
– Kém hấp thu các aid amin
d, Kém hấp thu ion
– Tiêu chảy mất clo bẩm sinh
– Tiêu chảy mất Na bẩm sinh
– Uống corticoid
– Giảm Mg huyết bẩm sinh
– Kém hấp thu vitamin B12, acid folic.
Phân loại kém hấp thu theo cơ quan hấp thu
Hội chứng kém hấp thu do tổn thương tế bào hấp thu ruột
a, Teo nhung mao tiểu tràng (Bệnh Celiac)
– Lâm sàng biểu hiện tình trạng kém hấp thu toàn bộ
– Tiêu chảy phân mỡ mạn tính
– Các biểu hiện của tình trạng thiếu dinh dưỡng:
+ Thiếu máu
+ Rối loạn chuyển hóa phospho, calci
+ Giảm protid
+ Giảm hấp thu mỡ
– Rối loạn các nghiệm pháp hấp thu:
+ Kém hấp thu carbohydrat
+ Mất điện giải
+ Kém hấp thu vitamin
+ Tổn thương da niêm mạc
– Xquang: bụng to nhiều mức hơi – nước
– Sinh thiết ruột:
+ Teo các nhu mao ruột
+ Tăng chiều sâu các tuyến Liberkun
+ Teo tế bào hấp thu ruột
+ Tăng tế bào lớp đệm
b, Teo nhung mao ruột non ngoài bệnh Celiac
– Teo nhung mao ruột trong đái tháo đường, bệnh Dermatite Herpetiforme, bệnh không đáp ứng với chế độ ăn không có galactose.
– Teo từng mảnh không hoàn toàn nhung mao ruột
– Bệnh ỉa phân mỡ (tropical Sprue)
– Teo nhung mao ruột do thuốc và nhiễm độc
– Teo nhung mao ruột trong bệnh ký sinh trùng
– Các bệnh làm tổn thương lớp đệm
– Suy dinh dưỡng protein và Kwashiokor
– Teo nhung mao ruột và dị ứng
– Teo nhung mao ruột
– Teo nhung mao ruột do đói ăn và không dung nạp protein đậu nành.
HCKHT do bất thường đặc hiệu các tế bào hấp thu ruột
a, Kém hấp thu carbohydrat do thiếu các men disaccharidase
– Thiếu men disaccharidase mắc phải
– Tùy theo kháng dung nạp các loại đường
+ Kháng dung nạp tất cả các loại đường
+ Kháng dung nạp chọn lọc từng loại:
• Sucrose-isomaltase
• Thiếu men lactase
• Disaccharidase kém hấp thu glucose-galactose.
b, Kém hấp thu các chất lipid chọn lọc
– Bệnh Bassen-Kornig:
+ Rối loạn hình thành các chylomicron
+ Các tế bào ruột ứ đọng mỡ, mỡ được hấp thu qua tế bào ruột dưới hình thức glycerol và acid béo nhưng không tạo thành chylomicron.
– Bệnh Addison:
+ Thiếu lipoprotein
+ Bất thường tế bào hấp thu ruột như trong bệnh Bassen-Kornig
+ Tình trạng bệnh giảm hoặc mất đi khi thay đổi chế độ ăn loại bỏ lipid và thay bằng acid béo chuỗi trung bình.
c, Kém hấp thu protein
Thiếu men enterokinasse – hoạt hóa trypsinogen gây bệnh cảnh lâm sàng giả suy tụy nhưng không rõ thiếu men peptidase (trong bệnh Coeliac).
d, Rối loạn vận chuyển các acid amin
– Bệnh Harnup: Pellarge, thất điều, tâm thần
+ Rối loạn hấp thu và tái hấp thu ống thận của tryptophan và các acid amin trung tính.
+ Tiểu Indolique nước tiểu do các vi khuẩn đại tràng giáng hóa tryptophan và tái hấp thu.
– Rối loạn hấp thu tryptophan
– Tăng calci máu (Hypercancinemia)
– Bệnh thận có tăng calci máu (Nephroncancinose)
– Kém hấp thu acid amin methionin: tiêu chảy, bài xuất acid α – hydroxybutyric do hậu quả tiêu hóa methionin của vi khuẩn đại tràng.
– Kém hấp thu amino acid glycin (tăng prolinemic bẩm sinh)
e, Tăng động một số loại thuốc làm gián đoạn chu trình gan ruột
– Neomycin giảm sự tạo thành các misen và gây nên sự kết tủa muối mật.
– Một số chất tác động lên chuyển hóa muối mật của một: clofibrat
f, Hội chứng khúc ruột ngắn
Hội chứng kém hấp thu đòi hỏi đánh giá thận trọng kết hợp kiến thức lâm sàng và dữ liệu thực tiễn. Bạn có thể tham khảo thêm thông tin chuyên sâu tại trang sức khỏe uy tín của chúng tôi: https://yhocvasuckhoe.com.vn/ để tiếp cận các hướng dẫn chăm sóc dinh dưỡng liên quan. Đồng thời, nội dung về malabsorption trên Wikipedia cũng giúp củng cố góc nhìn nền tảng về cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị.
